Síndrome de Down (Trisomía 21) ¿Qué es?

Sindrome de down

Como muchos nos hemos dado cuenta, éste síndrome se ha hecho bastante común entre nuestra sociedad hoy en día, por eso es crucial para un médico, o estudiante del área de la salud, el saber sus manifestaciones clínicas, así como sus causas, sus problemas a largo plazo, incidencia, pronóstico de vida; para que de esta manera, cuando nos pregunten, sea un familiar, un amigo, el doctor pidiendonos un resumen, ya sepamos como contestar, espero que sea de utilidad.

¿Cuál es la causa del Síndrome de Down?

Su causa más frecuente, en un 95% de los casos es la trisomía del par de cromosomas autosómico 21, de ahí proviene uno de sus nombres Trisomía 21. A modo de recuerdo, se nos enseño, quizás en el colegio, en la universidad, que tenemos 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), de los cuales, 22 son autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales, sea XX (mujer), o XY (hombre). El par del cromosoma 21 debería tener sólo 2 cromosomas normalmente, tal y como su nombre lo indica; pero en el caso del Síndrome de Down, por errores genéticos se produce un tercer cromosoma 21, es decir, en el par 21 del cromosoma autosómico, ya no habrán 2 cromosomas sino 3; llevando a la cuenta total de 47 cromosomas en el individuo con Síndrome de Down. 

Otras de sus causas frecuentes, también tiene que ver con el cromosomas 21, pero en este caso no ocurre una trisomía, sino una translocación, que quiere decir esto, que el cromosoma 21 se intercambia por otro, o si no fragmentos de éste por fragmentos de otro cromosoma.

aquí podemos observar la trisomía en el par 21 de cromosomas.

Manifestaciones clínicas del Síndrome de Down (signos y síntomas)

Los signos y síntomas clásicos de éste síndrome son:

- Retraso del crecimiento.

- Diversos grados de retraso mental.

- Anomalías craneofaciales.

- Ojos rasgados.

- Epicantos (repliegues extras de la piel en los ángulos mediales de los ojos).

- Cara plana.

- Oídos pequeños.

- Defectos cardíacos.

- Hipotonía (disminución del tono muscular).

Si bien estos son sus signos y síntomas, las personas con éste síndrome pueden estar más propensos a ciertas patologías o alteraciones metabólicas tales como:

- Obesidad, son propensos a generar obesidad.

- Leucemia.

- infecciones, ya que, presentan trastornos o alteraciones del sistema inmune.

- Disfunción de la tiroides, generando en la mayoría de los casos un hipotiroidismo.

- Envejecimiento prematuro.

- En ellos también se observa el inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer.

- Trastornos gastrointestinales, en su mayoría, estos individuos desarrollan celiaquismo, a consecuencia del trastorno inmunitario. 

Niño con Síndrome de Down.

Incidencia del Síndrome de Down

la incidencia de éste síndrome va aumentando conforme a la edad de la madre, o de los progenitores en general.  La incidencia es aproximadamente de 1 en 2000 embarazos en mujeres menores de 25 años de edad. Con la edad de la madre, este riesgo irá en aumento, a 1 en 300 embarazos a los 35 años de edad y a 1 en 100 embarazos a los 40 años de edad.

Pronostico de vida en el Síndrome de Down

Antes el síndrome de Down no tenía buen pronóstico, las personas con este síndrome no vivían más de 20 años; hoy en día gracias al gran avance de la medicina, su esperanza de vida es de 60 años, con sorprendentes casos que han llegado hasta los 77 años de vida.

Autor: Sebastián López Vergara, estudiante de medicina.

Referencias Bibliográficas:

- LANGMAN, Embriología médica, 13 edición, Barcelona, Wolters Kluwer, 2016.

- HARPER COLLINS, Diccionario médico ilustrado, Madrid, Marbán, 2015.

- MOORE, Embriología clínica, 9 edición, Barcelona, ElSevier, 2013.